Las enfermedades raras suelen ser crónicas, progresivas, degenerativas, parcialmente mortales y su desconocimiento trae como consecuencia que las opciones de tratamiento sean limitadas. Hoy es el Día Mundial y los pacientes que las padecen se enfrentan cada día a un sinfín de retos.
Según Rare Diseases International se calcula que en el mundo hay entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras que afectan a 300 millones de personas en el mundo.
De ellas, 3 millones se encuentran en España, «por lo que se tarta de un colectivo numeroso que necesita protección», explica el abogado experto en derecho sanitario, Damián Vázquez.
Sin embargo, su desconocimiento hace que tanto los pacientes como sus familias se vean inmersos en la incomprensión. Así como en una maraña de trámites burocráticos o legales para conseguir ayuda médica o económica, detalla el letrado.
«Ello perjudica aún más su situación».
Se enfrentan a a grandes demoras en los diagnósticos y van de un hospital a otro. Además, relata el experto, «la asistencia sanitaria es deficiente por el desconocimiento de la enfermedad, les deniegan las derivaciones entre servicios sanitarios de diferentes comunidades autónomas y no hay investigación porque los recursos económicos son escasos».
Entre 4 y 10 años para el diagnóstico de la enfermedad
Vázquez cuenta que ha tenido casos en los que los médicos han tardado entre 4 y 10 años para conseguir un diagnóstico acertado. «Es un despropósito».
Pero no sólo eso, sino que tan sólo el 5% puede tener un tratamiento adecuado en Europa «con el drama que ello supone para el resto».
Para el letrado, que forma parte del equipo jurídico de El Defensor del Paciente, las personas afectadas están «huérfanas de tratamiento». Por ello, considera que se debería procurar su derecho a la salud integral incluso promoviendo ensayos clínicos.
Los medicamentos huérfanos se definen como fármacos que no son desarrollados por la industria farmacéutica por razones económicas pero responden a necesidades de salud pública. En la mayoría de las ocasiones este tipo de tratamientos tienen unos precios abusivos o totalmente desorbitados.
Ello hace que estos pacientes con enfermedades raras se vean totalmente discriminados. Lo que supone un perjuicio y sufrimiento adicional para ellos y sus familias necesitando equipos multidisciplinares que los atiendan.
Por este motivo suelen poner reclamaciones administrativas o judiciales. «Muchos han tenido que llegar hasta últimas instancias para defender sus derechos», relata Vázquez.
Y en la mayoría de esas resoluciones judiciales amparan a estos pacientes.
Sentencias en favor de los pacientes
El letrado cuenta que el Supremo emitió una sentencia en la que dictaminó que negarle a un menor que padecía distrofia muscular Duchenne el acceso a un tratamiento experimental era discriminatorio.
La madre del pequeño con había solicitado reiteradamente al Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona el medicamento Translarna, cuyo principio activo era «Ataluren».
Contaba con la recomendación del médico que le trataba. También tenía un documento que acreditaba que en ese momento había 33 pacientes que estaban recibiendo ese tratamiento en España.
Por aquel entonces era un fármaco en situación de autorización condicional por la Agencia Europea del Medicamento (EMA), no estaba incluido en la lista del Sistema Nacional de Salud (SNS) y estaba pendiente de ensayos clínicos.
Y aunque finalmente recibió la autorización judicial, no pudo someterse a él porque prohibieron el medicamento al poco tiempo.
En octubre de 2022, el Juzgado de lo Contencioso-Administrativo Nº2 de Mérida condenó a la sanidad extremeña (SES) a autorizar el tratamiento de 4.543 euros a un joven de 28 años con Neuropatía Óptica de Leber. La enfermedad le dejó con un 10% de visión en cada ojo.
El juez consideró que la Comisión de Uso Compasivo del SES había vulnerado su derecho a la vida y a la igualdad.
En mayo de 2021 el Tribunal Superior de Justicia de Murcia ordenó a la administración otorgarle y financiarle el tratamiento a un menor. Tenía una enfermedad catalogada como «ultra-rara» llamada Alfa Manodosis. Es una mutación de un gen del cromosoma 19 que provoca un mal funcionamiento de las células con 6 personas diagnosticadas.
Además, este medicamento extranjero, llamado Velmasana Alfa, se estaba administrando en Andalucía y en Madrid.
Para Vázquez, ese tipo de casos son muy duros pero suponen una gran recompensa moral. «Habitualmente también encontramos la complicidad y buen hacer de los jueces» porque, si se argumenta debidamente, «terminan dando la razón a los pacientes con enfermedades raras».
